（人民日报健康客户端记者 赵苑旨 谭琪欣）1月11日，国家药品监督管理局消息，pg电子游戏app基因科技（北京）有限公司的染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（CNV-seq检测试剂盒）获批上市。这是中国首个基于二代测序方法学、产前“染色体非整倍体及基因微缺失”的检测试剂盒。
“微缺失微重复综合征很多时候宫内并不会表现出结构的异常，有些可能只是表现出宫内发育的迟缓，难以被传统的产检手段所发现。而针对宫内发育迟缓或有产前诊断指征的孕妇给予产前诊断则可以很好地弥补产检手段的不足。” 北京大学人民医院产科副主任医师张璘告诉人民日报健康客户端记者。
张璘介绍，在染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒上市之前，该技术在临床使用时有诸多不便，如：很多医院不能自行开展检测，而选择外送至第三方医学检验所，医院就无法对检测过程做质控。该产品上市后，将进一步规范该技术在产前诊断中的应用，加速胎儿基因组并技术的可及性，对于出生缺陷防治有很大的意义。
据公开资料显示，国内首款CNV-seq检测试剂盒能同时检测羊水样本中染色体非整倍体及拷贝数变异（CNV），一般7天左右就能出检测结果，有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷防控检测。
“产前筛查和产前诊断对于保证宝宝健康至关重要，随着产前诊断和基因检测水平的发展，很多出生缺陷可以被发现并扼杀在‘萌芽’之中。”伍绍文表示，建议广大女性尽量避免高龄怀孕，对于有不良孕史的女性建议在孕前或孕早期时做好相关咨询检查。另外，孕产妇一定要关注重视超声结果，让胎儿畸形能尽早得到相关干预治疗。
张璘强调，要防治出生缺陷，技术的革新只是辅助工具，更重要的还是要提高全社会对于婚前、孕前和孕早期健康教育、优生检查和咨询指导的重视，让新手父母从“被动防御”到“主动预防”，主动接受产前筛查和产前诊断，给孩子一个无“陷”未来。
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