常染色体显性遗传病，携带致病基因的个体，一般都有疾病表型，但是也有一些携带致病突变基因但不发病的情况，也可以称之为携带者，如：外显不全、迟发型疾病。这种情况的携带者，生育后代发病风险较高，甚至有些迟发型疾病的后代疾病表型会出现的更早、更重，如亨廷顿舞蹈症。
图：常染色体显性遗传病遗传模式图（患者的生育风险为1/2）
图：常染色体显性遗传病遗传模式图（患者的生育风险为1/2）